O primeiro mapa xenético exacto de toda a variabilidade humana
O xenoma humano ten preto de 3.000 millóns de bases, ou letras do ADN (TACG). Este texto está incorporado dentro de cada unha das nosas
células -de cada neurona, hepatocito, glóbulo branco do sangue ou célula
da pel- e determina as características normais das células da nosa
especie. As súas variacións, ou mutacións, son igualmente esenciais para
o desenvolvemento das enfermidades, desde a esclerose múltiple ata as
doenzas cardiovasculares e o cancro. Que a contorna tamén inflúa nesas
patoloxías non resta un chisco de importancia ás variacións xenéticas:
por iso é polo que a contorna teña uns efectos moi distintos en cada
persoa.
Só dez anos logo de presentar o xenoma humano, un consorcio mundial de
científicos logrou ler os xenomas de 1.092 persoas, no que constitúe o
primeiro mapa xenético exacto de case toda a variabilidade humana. O ADN
provén de 14 poboacións de África, Asia Oriental, as dúas Américas e
Europa, incluídos os habitantes da península Ibérica, e por primeira vez
a resolución é suficiente para capturar o 98% das variantes xenéticas
que só aparecen no 1% das persoas. Estas variantes raras son as máis
importantes para determinar a saúde e a propensión á enfermidade de cada
individuo